Fenylketonurie (PKU) (ook wel geschreven als phenylketonurie) is een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA en is dus erfelijk. Bij PKU wordt het aminozuur fenylalanine niet of onvoldoende afgebroken in het lichaam en hoopt zich op. Hierdoor raken de hersenen beschadigd en kunnen kinderen een ernstige verstandelijke beperking krijgen.
Fenylalanine is een van de natuurlijk voorkomende aminozuren. Aminozuren zijn bouwstenen voor eiwitten. Fenylalanine komt voor in veel voedingsmiddelen.
Pasgeboren kinderen worden daarom via de hielprik onderzocht op PKU. Als PKU snel wordt ontdekt, kan een levenslang dieet er namelijk voor zorgen dat er geen klachten ontstaan. Hiervoor is constante begeleiding nodig door een specialist en diëtist.
Wat is fenylketonurie (PKU)?
Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke ongeneeslijke stofwisselingsziekte. Het aminozuur fenylalanine hoopt zich op in het bloed. Daardoor belemmert de groei en ontwikkeling van de hersenen. Als je fenylketonurie niet behandelt, dan kunnen de hersenen beschadigd raken. Hierdoor kunnen kinderen een ernstige verstandelijke beperking ontwikkelen. Epilepsie, een klein hoofd of gedragsproblemen kunnen ook voorkomen.
Hoeveel kinderen krijgen PKU?
PKU komt in Nederland bij 1 op de 18.000 pasgeborenen voor. Dat wil zeggen dat er per jaar ongeveer 10 tot 15 kinderen met PKU geboren worden.
Wat is de rol van het aminozuur fenylalanine bij PKU?
Bij mensen met fenylketonurie ontbreekt een enzym waardoor het aminozuur fenylalanine niet of niet voldoende afgebroken kan worden. Hierdoor hoopt de hoeveelheid fenylalanine zich in het lichaam op. Omdat aminozuren bouwstoffen zijn van eiwitten, leidt de inname van eiwitten via de voeding tot problemen.
PKU-test
Fenylketonurie kan je goed behandelen als het snel ontdekt wordt. Daarom worden vrijwel alle baby's in Nederland binnen 8 dagen na de geboorte met de hielprik gecontroleerd op fenylketonurie. Als de baby fenylketonurie heeft, dan start de behandeling gelijk.
Wat is het dieet bij PKU?
De behandeling van fenylketonurie gebeurt met een levenslang eiwitarm dieet. Daarmee voorkom je de opeenhoping van het aminozuur fenylalanine in het lichaam.
Eiwitarm dieet bij PKU
Het aminozuur fenylalanine is een natuurlijk onderdeel van alle voedingsmiddelen met eiwit. Denk aan vlees, vis en melk. Maar ook aan brood, pasta, noten en chocolade. Daarom volgen PKU-patiënten hun leven lang een streng eiwitarm dieet.
Omdat iemand hierdoor ook veel te weinig andere aminozuren en belangrijke voedingsstoffen binnenkrijgt, is een speciaal supplement nodig. In dit fenylalaninevrije supplement zitten alle ontbrekende aminozuren en mineralen die belangrijk zijn voor de groei van het lichaam en de ontwikkeling van de hersenen.
Aspartaam mijden bij PKU
Ook moeten mensen met PKU de kunstmatige zoetstof aspartaam (E951 en E962) mijden, omdat aspartaam in het lichaam voor een deel omgezet wordt in fenylalanine. Aspartaam zit vaak in suikerarme of suikervrije voedingsmiddelen zoals light-frisdrank. Voor PKU-patiënten staat op producten met aspartaam (E 951 en E 962) de waarschuwing: “bevat aspartaam (een bron van fenylalanine)” of “bevat een bron van fenylalanine”.
Begeleiding bij PKU
Constante medische begeleiding is bij PKU nodig door een specialist en een diëtist. Om er zo voor te zorgen dat de patiënt steeds voldoende eiwitten binnenkrijgt zonder het schadelijke teveel aan fenylalanine.